유전자가위 활용 혈액검진으로 ’11개 암종’ 위험 예측

/고대안암병원

체중의 7~8%, 혈장과 혈구로 구성된 혈액은 혈관을 통해 전신을 흐르면서 여러 장기에 산소와 영양분을 공급한다. 이 과정에서 감염예방 항체·세포를 전달하거나 혈액을 응고시켜 출혈을 막기도 한다. 감염진단이나 영양상태, 약물효과·부작용 등 다양한 건강정보를 알아내는데 혈액만한 정보원이 없다. 최근에는 혈액검진을 통해 11개 암종의 위험을 예측하는 암세포 탐색검사까지 시행되고 있다.

29일 의료계에 따르면 고려대학교 안암병원에서 지난 6월부터 시행중인 유전자가위를 활용한 ‘암세포 탐색검사’는 혈액 내 떠다니는 암세포 유리 돌연변이 유전자 조각(순환종양DNA)을 찾아내는 검사다. 차세대염기서열분석(NGS) 유전자검사를 통해 간암, 갑상선암, 난소암, 담도암, 대장암, 방광암, 유방암, 위암, 자궁경부암, 췌장암, 폐암 등 11개 암종 위험도를 예측할 수 있다.

민감도·특이도가 충분히 높지 않아 암을 놓치거나 반대로 양성질환 등에서도 수치가 높아져 불필요한 암 검사로 이어질 수 있는 기존 단백질 기반 종양표지자 검사와 암 발생 위험도가 올라가고 있거나 실제 발병했는지 등 현재 상태에 대한 정보를 제공하지 못해 암 선별검사로 활용할 수 없는 환자 고유 유전형(생식계열 유전형) 검사의 한계를 극복한 혁신적 검사법이라는 게 병원 측 설명이다.

허준석 고대안암병원 정밀의학연구센터장은 “유전자가위를 활용해 극미량의 순환종양DNA를 찾아내는 혁신적 검사법으로, 기존 순환종양DNA 검사법 대비 10배 높은 민감도에다 검사 시간도 빨라서 비용면에서도 환자 부담을 낮췄다”며 “임상 데이터가 축적되면 암 위험도 분석 뿐 아니라 암 조기진단, 동반진단, 그리고 재발 모니터링 등 임상 영역까지 적용 범위를 확장할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

/인제대 일산백병원

건강검진 등에서 채혈된 혈액은 11가지 핼액검사를 통해 다양한 질환을 찾아내기도 한다. 윤영숙 인제대학교 일산백병원 가정의학과 교수는 “혈액 검사는 일반혈액검사와 생화학검사, 면역검사 등이 있다”며 “혈액검사를 통해 얻은 결과를 해석함으로써 다양한 질환을 조기에 발견하고 진단하는 데 큰 도움을 받을 수 있다”고 말했다.

일반혈액검사는 혈구성분(적혈구·백혈구·혈소판) 개수와 크기, 분포 등의 특징을 분석해 빈혈·염증·백혈병 등 골수질환 정보를 알 수 있다. 빈혈은 혈색소(헤모글로빈) 수치가 보통 남성 성인은 13g/dl 미만, 여성 성인은 12g/dl 미만으로 낮아진 상태다.

지질검사는 혈중 총콜레스테롤, 중성지방, 고밀도지단백 콜레스테롤(HDL 콜레스테롤), 저밀도지단백 콜레스테롤(LDL 콜레스테롤) 수치를 주로 측정해 동맥경화증이나 허혈성 심장질환·뇌졸중 위험을 예측한다. LDL 콜레스테롤 수치가 130mg/dl 이상이면 이상지질혈증 진단이 가능하다.

당뇨검사에서 공복혈당이 126mg/dL 이상이거나 당화혈색소 6.5% 이상이면 당뇨병으로 진단한다. 공복혈당이 100~125이거나 당화혈색소가 5.7~6.4이면 당뇨병 전단계로, 추후 당뇨병으로 진단될 위험이 높아 주의가 필요하다.

간기능검사는 간의 이상 유무를 의심하는 첫 단계 검사다. 간염 검사(간염 바이러스 표지자 검사)를 통해서는 만성간질환의 원인인 B형 또는 C형간염바이러스 감염을 확인할 수 있다. B형간염 S항원이 양성이면 B형간염 바이러스에 감염됐다는 의미다. C형간염 항체가 양성이면 C형 간염바이러스 감염을 의미하지만 위양성일 수 있어서 양성일 경우 정밀검사가 필요하다.

이밖에도 혈액은 △요산수치를 측정하는 요산(통풍)검사 △신장·내분비기관·심장질환·약물 등 다양한 원인으로 발생하는 전해질 불균형을 확인하는 전해질검사 △갑상선호르몬과 갑상선 자극호르몬(TSH)을 측정해 갑상선기능저하증·항진증, 갑상선염 등 갑상선 질환을 감별하는 갑상선기능검사 △혈중 요소질소(BUN)·크레아티닌(Creatinine) 증감으로 신장기능 저하 여부를 감별하는 신장기능검사 △정상세포에서 발견되지 않은 미량의 물질을 분석해 암종·병기·진행 정도·치료 반응 등을 파악하는 종양표지자검사 △매독·후천성면역결핍증 바이러스 등의 감염 여부를 판정하는 면역혈청검사 등에 쓰인다.