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국내 소아 급성림프모구백혈병(ALL) 환자는 앞으로 전국 어디서나 동일한 최적의 치료를 받을 수 있게 됐다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 일환으로, 소아 급성림프모구백혈병 환자는 확립된 치료 프로토콜에 따라 전국 어디서나 동일한 수준의 치료를 받는다. 이번 치료 프로토콜은 세계 최초로 NGS-MRD를 기반으로 한 치료법으로 의미가 크다는 평가다.
31일 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단에 따르면 위험군 분류에 필수적인 통합 유전체 분석과 미세잔존질환 분석 검사를 2023년부터 무상으로 지원하고 있다. 환자 1인당 평균 3회 실시 지원액은 95만~140만원 선으로, 지금까지 통합 유전체 분석 검사는 전국 220명의 환자에게 548건을 지원했고 NGS 기반 미세잔존질환 분석 검사는 전국 546명의 환자에게 1709건을 지원했다.
소아 급성림프모구백혈병 환자가 전국 모든 기관에서 동일한 치료 방침으로 치료를 받을 수 있도록 치료법 표준화를 위해 전국의 소아암 전문의들도 힘을 모았다. 수년간 20차례가 넘는 회의를 통해 최신 임상 근거를 분석하고, 열띤 토론과 의견 수렴 과정을 거쳐 2023년 9월 5개 위험군별로 다기관 연구를 위한 표준화된 치료법을 완성했다.
이에 따라 △표준위험군(표준 항암치료) △고위험군(강력한 항암치료) △최고위험군(더 강력한 항암치료±조혈모세포이식) △영아군(항암치료±조혈모세포이식) △재발군(재발 항암치료±조혈모세포이식) 등 각 위험군별로 표준화된 치료를 한다. 정기적으로 NGS-MRD 검사로 치료 반응을 모니터링하고 필요시 추가 치료를 시행한다.
표준위험군은 삼성서울병원 주희영 교수가, 고위험군은 서울성모병원 이재욱 교수가, 최고위험군은 서울대병원 강형진 교수가, 영아군은 세브란스병원 한승민 교수가, 재발군은 서울아산병원 임호준 교수가 각각 책임연구자로 치료 임상 연구를 주도하고 있다. 이 다기관 연구는 최근 환자 치료를 시작했다.
통합 유전체 검사 기반 치료 시행으로 환자들은 최적의 진단 및 맞춤 치료를 받을 수 있게 됐다. 유전체 분석 결과를 바로 적용해 위험군별로 표준화된 치료를 제공, 진단부터 치료까지 최신의 검사에 기반한 최적의 치료를 받을 수 있기 때문이다. 사업단측은 “치료 성적을 향상시키고, 치료 독성을 줄이는 데 큰 기여를 할 것으로 기대된다”고 밝혔다.
최은화 소아암·희귀질환지원사업단장(서울대어린이병원장)은 “소아암사업부가 국내 최초 소아 급성림프모구백혈병 치료 프로토콜을 정립함으로써 이번 사업의 핵심 목표이자 지속 가능한 소아 의료체계로 향하는 교두보를 마련했다”며 “앞으로도 사업단은 다기관·다학제 기반의 연구를 통해 소아암과 희귀질환으로 고통받는 전국의 아이들이 적재적시에 최적의 치료를 받을 수 있는 시스템을 구축해 나가겠다”고 말했다.
강형진 소아암·희귀질환지원사업단 소아암사업부장(서울대병원 소아청소년과)는 “고 이건희 회장의 기부금을 통해 소아 혈액암 환자들에게 선진적인 유전체 및 미세잔존질환 분석 결과를 제공할 수 있었다”며 “더 나아가 분석 결과에 따라 위험군별로 최적의 치료를 받을 수 있도록 표준화된 치료법을 마련하여 전국 환자들에게 혜택을 줄 수 있게 됐다는 점에서 의미가 크다”고 말했다.
한편 백혈병은 소아에서 가장 많이 발생하는 암 중 하나다. 그 중 급성림프모구백혈병은 미성숙한 림프구가 과도하게 발생하는 혈액암으로, 국내 소아 백혈병 환자의 약 80%를 차지한다.
급성림프모구백혈병의 완치율이 90%에 이르지만, 약 15%의 환자에서는 재발한다. 이 경우 완치율은 50% 미만으로 낮아져 예후가 불량해진다. 따라서 재발 위험이 높은 환자를 미리 선별하여 강력한 항암제와 조혈모세포이식 등 독성이 높은 치료를 적용하고 재발 위험이 낮은 환자에게는 항암제를 최소화하는 치료가 필요하다.
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