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급성림프모구백혈병(ALL)을 앓는 소아 환자들이 전국 어디서나 동일한 치료를 받을 수 있는 기반이 마련됐다. 이건희 삼성 선대회장의 기부금 3000억 원을 재원으로 서울대병원 소아암·희귀질환사업단이 설립된지 3년 여만에 맺은 결실이다.
31일 서울대병원에 따르면 소아 ALL 환자들은 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 일환으로 확립된 치료 프로토콜에 따라 전국 어디서나 동일한 수준의 최적 치료를 받게 될 전망이다.
서울대병원은 2023년부터 위험군 분류에 필수적인 통합 유전체 분석과 NGS(Next-Generation Sequencing) 기반 미세잔존질환 분석(MRD) 검사를 무상 지원 받은 환자는 각각 220명과 546명에 달한다. 정확한 진단과 최적의 치료를 받을 수 있도록 한 환자당 평균 3회 검사를 실시하고 있다. 그 결과 특정 질병의 원인을 규명하고 치료반응을 정밀하게 파악할 수 있게 된 것은 물론 위험군을 나눠 실제 치료에 적용할 수 있게 됐다.
사업단은 소아 ALL 환자들이 모든 기관에서 동일한 방침으로 치료 받을 수 있도록 표준화해야 한다는 일념으로 전국 소아암 전문의들을 모아 20차례가 넘는 회의를 거쳐 작년 9월 5개 위험군 별로 다기관 연구를 위한 표준치료법을 완성했다. 전 세계 최초로 NGS-MRD 기반의 표준치료법이 확립된 사례라는 점에서 더욱 의미가 크다는 평가다.
삼성서울병원·서울성모병원·서울대병원·세브란스병원·서울아산병원 전문의가 각각 다기관연구의 위험군별 책임연구자로 선정돼 최근 환자 치료를 시작했다. 국내 환자들도 선진국형 통합 유전체 검사에 기초해 맞춤형 진단과 치료를 받을 수 있는 길이 열린 것이다. 진단부터 치료까지 최적화가 가능해져 치료 성적 향상은 물론 치료 독성을 줄이는 데 기여할 것으로 기대된다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 이재용 삼성전자 회장 등 유가족이 생전 ‘어린이가 미래의 희망’이라고 강조했던 선대회장의 유지를 받들어 2021년 4월 3000억 원의 기부금을 전달하면서 꾸려졌다. 2030년까지 10년간 소아암과 소아희귀질환으로 고통받는 환자들에게 실질적인 혜택을 제공하는 치료 플랫폼을 구축하는 게 궁극적인 목표다.
최은화 소아암·희귀질환지원사업단장(서울대어린이병원장)은 “소아암사업부가 국내 최초 소아 급성림프모구백혈병 치료 프로토콜을 정립함으로써 이번 사업의 핵심 목표이자 지속 가능한 소아 의료체계로 향하는 교두보를 마련했다”며 “앞으로도 다기관·다학제 기반의 연구를 통해 소아암과 희귀질환으로 고통받는 전국의 아이들이 적재적시에 최적의 치료를 받을 수 있는 시스템을 구축해 나가겠다”고 말했다. 강형진 소아암·희귀질환지원사업단 소아암사업부장(서울대병원 소아청소년과 교수)는 “고(故) 이건희 회장의 기부금을 통해 소아 혈액암 환자들에게 선진적인 유전체 및 미세잔존질환 분석 결과를 제공할 수 있었다”며 “분석 결과에 따라 위험군별로 최적의 치료를 받을 수 있도록 표준화된 치료법을 마련해 전국 환자들에게 혜택을 줄 수 있게 됐다는 점에서 의미가 크다”고 강조했다.
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